No podría pensar en una mejor manera para iniciar esta entrada que diciendo lo esperada y soñada que fue Ana Maria.

A pesar de esperarla en un momento muy difícil para todo el mundo, pues atravesábamos una pandemia, recuerdo nuestros días siendo una misma, muy felices, escuchando música, cocinando, cuidando de ambas, platicándole todo el día todo lo que haríamos cuando ella llegara a este mundo.

Para muchas mamás que tuvieron bebé en pandemia como yo, será normal decir que pasamos nuestros embarazos y post-partos solas, sin baby shower, sin reuniones con amigas y familia celebrando la espera de nuestros bebés.

En mi caso toda mi familia se encontraba en México y la frontera nada más no la abrían, de inicio recuerdo que no me preocupaba pues “obvio” abrirían pronto y mi familia podría acompañarme al nacer mi bebé.

La realidad fue que mis papás conocieron a mi Ana Maria hasta que tenía tres meses, los primeros meses los pasamos solamente mi esposo, mi bebé y yo.

Recuerdo que se me cerraba el mundo al pensar que estaría sola, siendo mamá primeriza pues obvio no sabía ni qué hacer con una pequeña y frágil bebé, pero gracias a la tecnología pude estar en contacto por video llamada con mi familia casi diario.

Las mamás que estén leyendo esto, sabrán todo lo que conlleva tener un bebé, no solo debes cuidar de él, si no de ti también; si fue cesárea como yo, aún más cuidados y más complicado todo.

¡Con orgullo les puedo decir que sobrevivimos! 🙂

Primeros meses de AM

Ana fue una bebé muy tranquila, quieta, lloraba solo por lo básico y “normal”: hambre y pañal.

Siempre noté cierta incomodidad de ella al tocarle sus pies para hacer masajes, por el tema de estimulación.

Mi hermana Cecy siempre me guio con qué ejercicios hacerle para estimularla; recordemos que estábamos en pandemia y era muy poco lo que yo quería y podía salir, todo lo que le hacía para estimularla era en base a videos, etc.

Cuando se acercaba la edad en la que ella debía estar gateando, veíamos cierto retraso pues no se veía que quisiera hacerlo pronto, pero sabemos que cada bebé tiene sus propios tiempos y siempre se me decía tal cosa cuando preguntaba y cuando investigaba, esto era lo que más leía, entonces digamos que no era algo urgente de tratar.

Los meses pasaron y Ana Maria no gateaba; recuerdo que empezó a gatear al cumplir un año, para esta edad es común que los bebés ya estén dando sus primeros pasos. Su pediatra sí nos preguntaba sobre su actividad física pero siempre se nos mencionaba lo que les conté arriba: nada de que preocuparse, denle tiempo.

¿Cuántas opiniones necesitamos?

Un año, año tres meses, más opiniones… Las opiniones de quienes nos rodeaban empezaban a hacerse notar, todos teníamos algo que decir, experiencias diferentes, y como papás primerizos no sabes hacia dónde voltear, a quién hacerle caso.

Solo podíamos escuchar a los doctores, que en múltiples ocasiones salíamos del consultorio tranquilos de que la revisaron y todo estaba bien!

Ana Maria intentaba pararse y caminar, pero algo no le dejaba dar el paso, arrastraba su pie y así se transportaba, muchas veces nos hizo pensar que YA iba a animarse a dar el paso y despegar el pie del piso.

La llevamos a estimulación temprana, la metí a ballet para bebés, pues me decían que quizá necesitaba motivarse al ver a otras niñas caminando, etc.

Entendamos que para este punto, la frustración vivía en nuestra casa, mamá y papá ya no sabían qué hacer, poníamos todo de nuestra parte para motivarla, jugábamos, brincábamos, etc, ¡de todo!

Toda nuestra familia hizo de TODO para motivarla, mis sobrinos la tomaban de las manos para apoyarla a caminar, todo. Fue un apoyo enorme ver a toda nuestra familia involucrada y decidida a ayudar a mi Ana, por siempre recordaré esto.

Cabe mencionar que Ana para estas fechas tenía sus piernitas curveadas, se le notaba cierta deformidad en sus piernas, engrosamiento en sus rodillas y muñecas.

Se lo notábamos todos, pero volvemos al “se le quita con el tiempo, cuando empiece a caminar se le corrige”.

1,2,3,4……9 Doctores

Cuando fue aún más evidente que teníamos un problema que debía tener ya una solución, fuimos con el primer Doctor que al ver sus radiografías nos habló de “Raquitismo”, desafortunadamente habló de eso junto con “Pero eso NO es lo que tiene la niña, esto se da en situaciones extremas”

Quisiera regresar el tiempo y ponerle aún más atención o haberle hecho más preguntas, pero uno se ciega con lo que los doctores dicen y confiamos plenamente en ellos.

De este doctor lo que pasó fue que nos dio una férulas nocturnas que se las pusimos por meses, para enderezar sus piernitas y si vimos cambios pero Ana todavía no caminaba.

Vimos a un Neurólogo, que al ver a Ana rápidamente descartó que fuera un tema neurológico.

Me hablaba con varias mamás para preguntar cómo habían sido sus bebés de pandemia, si ya caminaban o si ya iban a guardería.

Mi desesperación quería culpar a la pandemia de todo.

Conectando Puntos

Un día me hablé con una mamá que tenía a su hija en la misma situación, ya tenía más del año y no caminaba, nos hablábamos muy seguido para compartir detalles de nuestras hijas y poder unir puntos y saber por dónde irnos.

Todo comenzó a tener guía cuando me habla Diana y me dice:

“En un elevador una chava vio a mi hija y me empezó a hacer plática y le conté que todavía no camina; me habló súper bien de esta Doctora: Marcela, que ha tratado niños en situaciones similares, voy a ir a verla. Te paso la información”

Pasaron algunas semanas y fuimos también a consultar con ella, pues Diana había visto cambios increíbles en su bebé.

Para ese entonces Ana Maria caminaba apoyada de un andador pediátrico, era lo único que le servía pues ya los andadores de bebé no le quedaban, ella estaba ya muy grande para esos.

Consultamos con la Dra. Marcela y recuerdo que le dije “Por favor, mándame a hacer todos los exámenes que puedas, estoy desesperada”

A diferencia de los 5 doctores que habíamos visto antes de ella, ella fue la que me apoyó indagando más e interesándose 100% en que diéramos con lo que Ana Maria tenía.

Cuando fuimos a las radiografías, fue súper difícil porque mientras vieron la primer imagen, una Doctora salió a preguntarnos:

“¿Por qué trajeron a Ana, se cayó?”

Confundidos por la pregunta, respondimos que no, “Por qué?”

A lo que la Dra contesto: “Ana María tiene dos fracturas, una en cada pierna, a la misma altura”.

Helados dijimos: “¿QUÉ?”

Si, a la altura de la tibia, Ana tiene una fractura que se ve ya vieja, pues ya esta sanando.

Le explicamos toda la situación y coincidimos que cuando Ana dejo de intentar pararse, fue muy seguramente cuando se fracturo.

En este punto aun no entendíamos por qué o cómo se había hecho estas fracturas, sentimos una incomodidad increíble, me sentía la peor madre del mundo que no me di cuenta que mi bebé tenía no una, sino DOS fracturas, qué? De qué hablas!!!!????

Si yo me la pasaba pegada a ella, siempre estuvo con alguien de la familia, aún no entraba a la guardería ni nadie fuera de nuestra familia la cuidaba.

De regreso a Brownsville llegaron por correo los resultados de las radiografías con interpretación de la Dra que vimos.

Entre todas las palabras que no entendía, me brincó una que sí: Raquitismo.

No podía creer que estaba leyendo nuevamente esta palabra, yo había investigado sobre esto y se da en situaciones de inanición, cuando no hay exposición al sol, etc. O sea, nada más no me hacía sentido estar leyéndolo.

Recuerdo que las lágrimas empezaron a salir sin parar de mis ojos,

tenía muchísimo miedo por mi hija, pánico por nosotros y no saber qué era esta enfermedad, pero también tenía la respuesta que habíamos estado buscando por tanto tiempo.

Al tener estos resultados Marcela nos pasó con un Endocrinólogo pues no era su área ya.

Volvimos a Monterrey al hospital Zambrano y al vernos con el Endocrinólogo, recuerdo que temblaba y más aún porque él viendo todos los resultados, decía que había algo que no le hacia “click” que le faltaba algo para juntar todas las piezas.

No puedo explicarte lo difícil que fue estar ahí escuchando que NO sabe porqué sus exámenes de sangre tienen tal resultado. En mi mente estaba gritando “Es una bebé!!! No deberíamos estar aquí! Deberíamos estar corriendo en el parque y jugando felices.”

-“Esto es de un Nefrólogo” Dijo.

Váyanse a comer y hablaré con el Dr. Hinojosa (Ahí en el mismo piso en el area de Pediatría en el Zambrano)

CERO disfruté esa salida a comer, solo veía la carita de mi Ana viéndome preocupada, mi esposo es el responsable de que yo no haya perdido la cabeza en todo este proceso.

Me mantuvo tranquila dándome su apoyo, a pesar de que él moría de miedo también.

***Raquitismo***

Regresamos al consultorio y el Endocrinólogo nos presentó con el **Dr. Hinojosa** diciendo algo como:
“Ya revisamos los exámenes de Ana Maria y el Dr. Hinojosa tiene el diagnóstico, ustedes ya serían pacientes de él”
Estaba temblando, las manos me sudaban.
El Dr. empezó a revisar a Ana, para terminar de concluir con su diagnóstico.
“Lo que tiene Ana Maria se llama ***Raquitismo Hipofosfatémico***”

Empezó a explicarnos lo que es, pero yo dejé de escuchar, todo se me puso en “mute”, quería salir corriendo y gritar; los ojos se me llenaron de lagrimas, veía a mi esposo con los ojos rojos, tratando de entender lo que el Dr estaba diciendo.

Entre mil cosas que nos dijeron, nos mencionó que tenía una prueba para confirmar 100% que ese era el Raquitismo de Ana Maria, pues había varios tipos, pero que él estaba 90% seguro que era hipofosfatémico.

Este tipo de Raquitismo es más duro, pues su tratamiento es muy caro, hay deformaciones al no tratarse correctamente, entre muchas otras cosas; la mejor manera que puedo aportar con información es dejarte este link: Raquitismo hipofosfatémico.

Dentro de los Raquitismos está el dependiente de vitamina D, que el Dr nos mencionaba que este podría ser el mejor escenario para Ana Maria, pues este tipo solo se trata con suplementos de Vitamina D, para toda la vida, pero al fin son suplementos.

Los resultados los tendríamos dentro de 3 semanas (estábamos a finales de noviembre, se atravesaría navidad seguramente)

Salimos de ahí con el corazón destrozado, no sabíamos a qué nos estábamos enfrentando. El Dr. nos mencionó que debíamos prepararnos pues la vida de Ana sería diferente a la de los demás niños.

Revivir esos momentos me da escalofríos y vuelvo a llorar al imaginarnos ahí en el estacionamiento llorando sin consuelo, ¡era mi bebé, mi primera hija! Habíamos perdido un bebé antes de Ana Maria, ¿no era eso suficiente? ¿Por qué ella? ¿Por qué nosotros?

Cuando te digo que nada me podía consolar, en serio no había nada más que la carita de mi bebe viéndome sin saber lo que pasaba, su inocencia me partía el corazón.

Las 3 semanas se volvieron 3 meses, los más difíciles que he tenido que vivir; la espera fue larga y cruel, sufría, lloraba diario, me invadía el miedo.

Un buen día, de pronto recibo un mensaje de WhatsApp de la oficina del Dr. Hinojosa, enviándome un PDF con resultados, resultados que yo NO podía interpretar, solo leí algo como “positivo” y en ese momento se me fue la sangre hasta los pies pues ya me confirmaban que mi hija tenia Raquitismo Hipofosfatémico. Me pasaron un millón de cosas por la mente, lloré, grité, me estaba volviendo loca. El miedo a lo desconocido es increíble, en ese momento me decidí a dejar todo para dedicarme a mi hija, estaba segura de eso.

Cancelé mi trabajo, NO estaba lista para salir de mi casa, estaba perdida.

De pronto me escriben por segunda vez diciendo “El Dr. pide que le llame urgente, pues tiene noticias” - ¿Qué noticia puede ser si ya me aventaron la bomba en un mensaje de WhatsApp?

Inmediatamente llamé al Dr. y en cuanto le dije que era yo, recuerdo su tono y su emoción diciendo

“¡Ana Maria NO tiene el raquitismo que pensábamos señora! ¡Esto es lo mejor que nos pudo pasar! Ana Maria tiene el raquitismo dependiente de vitamina D”

No sé cuánto peso solté en ese momento, recuerdo que me decía “Solamente vamos a tratarla con suplementos de Vitamina D”

La vitamina D es la encargada de la absorción del calcio en los huesos, al no producir suficiente, los huesos empiezan a debilitarse y ablandarse

en el caso de Ana Maria el raquitismo fue resultado de la falta de la vitamina D, en su caso es hereditario, nos explicaron.

A pesar de que nadie en la familia ha sido diagnosticado con dicha enfermedad, su examen molecular demostró que es heredado.

Una de las partes más duras de entender fue cuando nos explicaron que Ana al tener sus huesitos blandos, sentía dolor, desde que nació prácticamente había sentido dolor; esto me partió en mil pedazos.

Definitivamente esta fue la razón por la que Ana tuvo dos fracturas. Le preguntamos al Dr, que por qué no nos dimos cuenta, si obvio ella lloraría mucho al fracturarse, a lo que el Dr. nos explicó que Ana al tener sus huesos blandos desde hace tiempo, probablemente había sentido dolor desde que nació, esto realmente no era nuevo para ella, por eso no hubo llanto extremo, etc.

Hasta el día de hoy eso ha sido lo mas doloroso que he tenido que escuchar, sentí como si me golpearan el pecho, ¿cómo digieres que tu bebé ha sentido dolor por dos años y no te enteraste, no le quitaste el dolor? Mi corazón se rompió.

Entendí porqué no intentaba pararse, por qué no tenía la fuerza para dar el paso. Entendí que no podía.

Habíamos empezado un tratamiento durante nuestra primera consulta, ahora solo era cuestión de modificarlo, al ya tener el diagnóstico 100% confirmado.

Vitamina D y calcio. Tan simple y tan importante que es para el cuerpo humano.

Ana tenia 2.6 años cuando fue diagnosticada.

Rápidamente empezamos a notar cambios en ella: mucha mas energía, empezó a hablar más, ¡en general más activa en todo!

Nuestro corazón latió mucho muy rápido cuando la vimos pararse y detenerse solita :)

Ahí fue cuando todo se detuvo, me detuve a observarla, agradecer, llorar y la calma llegó en ese momento.

Al paso de los meses, en Mayo del 2023 a sus 2.10 años Ana Maria dio sus primeros pasos 😃. Este logro lo festejamos inmensamente, aun el día de hoy la veo y me llena los ojos de lagrimas de emoción al verla.

Siempre supe que lo lograría y todos a su alrededor lo supimos siempre, pero verlo en vivo y a todo color, sin duda a todos nos saco lágrimas!

Sus piernitas también han tenido muchísimo cambio, incluso sus muñecas y rodillas han tenido muchísimo cambio.

Ana entró a terapia justo cuando empezó a caminar y ha ido mejorando muchísimo, hay ciertas cositas que aun seguimos trabajando en terapia, pero en general Ana está haciendo lo que un niño de su edad debe hacer.

Por siempre estaré agradecida con todos los ángeles que la vida nos puso en el camino.

Dar con un Doctor que tuviera experiencia en Raquitismo, aun siendo una enfermedad muy rara, fue clave para poder dar con el diagnóstico de Ana a tiempo.

Compartir la historia de mi hija es con toda la intención de conectar con más personas,

es importante que aunque sea una enfermedad rara, sepamos que existe y estamos alertas a los síntomas que pueden presentarse.

El Raquitismo de mi hija la acompañará siempre, su tratamiento es vitalicio, la dosis de sus suplementos podrán variar a lo largo de su vida.

Así como en todas mis entradas, soy 100% transparente para conectar contigo y ayudarte. En este espacio conecto con mucha gente que me lee, si una persona se siente identificada con todo lo que hablé y gracias a esto encuentra un diagnostico oportuno, ¡YA GANAMOS! Se cumplió el objetivo.

Febrero es el mes de las enfermedades raras y es por eso que decidí abrirme con este tema y contarles a detalle nuestra experiencia y con suerte, conectar con alguien que pueda sentirse identificado.

Sin duda esta ha sido nuestra batalla más dura, pero estamos 100% agradecidos por haber encontrado su diagnostico y de ver a nuestra hija corriendo y disfrutando la vida, Ana ha aprendido y vencido tantas cosas a su corta vida, que nos llena de orgullo.

Ser papás de Ana Maria nos llena de orgullo, nos ha venido a enseñar y a marcar a todas las personas que conoce, ¡es única!